新名稱：Exonics治療公司

公司坐標：美國馬薩諸塞州劍橋

官方網站：

融資情況：a輪4000萬美元。

管理團隊：CEO:John Ripple先生；執行主席：克里斯蒂娜奇瑪博士；首席科學官：埃里克奧爾森博士

美國馬薩諸塞州劍橋的前沿基因療法Exonics Therapeutics近日宣布完成4000萬美元的A輪融資，致力于研發新的基因療法，用于治療杜氏肌營養不良癥(DMD)等神經肌肉基因疾病。本輪投資由欄目組領投。

投資者在押寶什么？

Exonics Therapeutics成立于2017年2月。它致力于開發單切CRISPR基因技術，旨在修復杜氏肌營養不良癥(DMD)等其他神經肌肉疾病的基因突變。其核心的基因編輯技術，由德克薩斯大學西南醫學中心授權，基于該公司創始人兼首席科學官Eric Olson博士的研究成果，他來自西南醫學中心。

Exonics首席科學官Eric Olson博士(來源：公司官網)

Exonics單位點基因編輯的優勢？

奧爾森博士是治療此類疾病的神經肌肉細胞研究和基因編輯方面的世界領先專家。奧爾森博士貢獻了Exonics的核心專利技術，—— SingleCut CRISPR單點基因編輯技術。這種基因療法的優點包括：

利用細胞的天然基因修復機制誘導肌營養不良蛋白的正常表達；

單元基因編輯，可以在精確的位點進行最小的基因組修改；

基因編輯可以精確、選擇性地針對特定細胞類型，修復骨骼肌、心肌、膈肌等細胞；

單次使用即可獲得持久的效果；

可以針對神經肌肉遺傳病的分子本質原因。

SingleCut CRISPR基因療法最初是針對杜氏肌營養不良癥中最常見的51號外顯子突變而設計的(圖片來源：官網)

DMD罕見病治療挑戰

SingleCut CRISPR基因療法的研發項目是首個針對杜氏肌營養不良癥(DMD)的項目。DMD是一種肌營養不良基因疾病，主要發生在年輕男孩身上，導致肌肉無力，最后患者通常在二十多歲死亡。它是由DMD相關基因突變，導致人體內dystrophin表達缺失而引起的。Dystrophin是幫助穩定和保護肌肉纖維的關鍵蛋白質，如果合成丟失，將導致嚴重的肌營養不良。目前對DMD還沒有有效的治療方法，現有的基因治療獲益有限。

DMD患者多數可獲益

Exonics的抗DMD基因治療可以識別并修復DMD相關基因的外顯子突變，從而逆轉修復性dystrophin的合成。基因治療最初是為了編輯DMD基因第51外顯子的突變，這是杜氏肌營養不良癥中最常見的一組外顯子突變，未來將用于廣泛覆蓋大多數DMD相關突變。此外，基因治療也將擴展到其他類型的神經肌肉基因疾病。

在這個單切CRISPR基因治療DMD適應癥的試點研發項目中，已經獲得了DMD小鼠動物實驗的陽性數據。經過治療，dystrophin繼續恢復，骨骼肌和心臟的結構和功能得到改善，無明顯副作用。

Exonics首席執行官John Ripple先生(來源：公司官網)

Exonics首席執行官John Ripple先生在一份聲明中表示，此輪融資得到了著名醫療風險投資公司的支持，這進一步驗證了Exonics新基因編輯技術的治療潛力，將有助于糾正DMD和其他神經肌肉疾病相關致病基因的突變，使更多患者受益。

參考資料：

[1]劍橋的Exonics Therapeutics得分4000萬美元

[2] Exonics Therapeutics官方網站