今天，藥明康德集團的合作伙伴Amicus Therapeutics宣布，計劃于2017年第四季度向FDA提交新藥申請(NDA ),以口服精準藥物migalastat治療Fabry病。

法布里病是一種遺傳性溶酶體貯積病，由編碼-半乳糖苷酶A(-Gal A)的GLA基因突變引起。-Gal A的主要生物學功能是降解溶酶體中的特定脂質，包括球狀神經酰胺(GL-3，或Gb3)。-GalA活性水平的降低或缺失導致GL-3在受影響的組織中積聚，包括中樞神經系統、心臟、腎臟和皮膚。研究發現，GL-3的進行性積累與法布里病的發病和死亡有關，導致從年輕時開始的疼痛、腎衰竭、心臟病和中風等一系列癥狀。

Amicus Therapeutics是世界領先的生物技術公司之一，致力于罕見疾病治療領域。該公司擁有強大的先進療法，可用于廣泛的人類遺傳疾病。Amicus的主要開發項目包括用于法布里病的單一療法小分子藥物伙伴migalastat，以及用于治療大皰性表皮松解癥和龐貝病等其他罕見和毀滅性疾病的小分子候選藥物。

Migalastat旨在治療具有易感基因突變的法布里病患者。基于專有的體外試驗，易感基因突變是對米加拉司他治療有反應的突變。通過穩定人體自身功能失調的酶蛋白，精準藥物可以清除易感突變患者體內積累的致病底物(GL-3)。據Amicus公司估計，全球約35%-50%的Fabry患者可能存在上述易感基因突變。歐盟委員會(EC)已批準商品名為Galafold的migalastat作為16歲以下成年人和青少年的一線長期治療方案，這些人被診斷患有法布里病和易感突變。Migalastat也已在瑞士和以色列等國家獲得批準。日本、加拿大和澳大利亞正在審查它們的監管申請。

法庭之友正在根據H部分(H子部分)準備一份新的NDA意見書，該意見書規定可以獲得加速批準。Amicus打算將migalastat有效減少病原底物(GL-3)的數據以及來自已完成臨床研究的全部數據打包，提交給NDA。此前，FDA曾要求進行臨床試驗來評估胃腸道(GI)癥狀，但現在該監管機構已停止要求進行這一額外的3期研究。

Amicus Therapeutics董事長兼首席執行官John F. Crowley先生(圖片來源：Amicus官網)

Amicus Therapeutics董事長兼首席執行官約翰克勞利(John F. Crowley)先生表示：“FDA的這一新指南標志著美國成千上萬的法布里病患者取得了巨大進步。我們正在快速推進我們的NDA提交，并加快在美國的migalastat批準的監管路徑。今天是migalastat藥物開發的開創性時刻，它證明了患者、醫生和研究人員齊新在開發這種精確藥物方面的奉獻精神和毅力。”

Amicus Therapeutics首席醫療官Jay Barth博士(圖片來源：Amicus官網)

Amicus Therapeutics首席醫療官Jay Barth博士也表示，“我們的臨床試驗數據，包括關于法布里病的兩項最大和最重要的研究，都支持這種藥物在歐盟、以色列和瑞士獲得批準，并作為我們在日本、加拿大和澳大利亞提交監管申請的基礎。FDA審查migalastat數據的意愿反映了我們同意的治療發展基金的標準：以科學為基礎，以數據為導向，以患者為中心。我們相信這次NDA的提交有一個強大的數據包，我們期待migalastat在美國獲得批準的寬敞道路。”

原標題：快遞|難得放開！確認FDA之友新藥可以提交新NDA