杭杭是一個10個月大的嬰兒，自出生以來就經常吐奶，而且經常連續多天不排便。他父母擔心，帶他去看醫生，但每次都只是暫時好轉，不久后又出現相同癥狀。杭杭的父母一直帶著杭杭四處求醫，但總是無法治愈。他們很擔心，杭杭會一直這么營養不良。

鄧小耿是中山大學孫逸仙紀念醫院小兒外科主任，他介紹，先天性巨結腸是新生兒消化道畸形中比較常見的一種。它發病率為二千分之一到五千分之一，男性多見，有家族性發病傾向。先天性巨結腸的發生原因除與遺傳因素有關外，還與胚胎發育過程中腸壁內微環境改變有關。

鄧小耿說，先天性巨結腸患兒常表現為便秘、腹脹、嘔吐。他們的腸管因為痙攣狹窄，失去了正常的蠕動和排便功能。由于胎便不能通過，患兒24～48小時內沒有胎便排出，或只有少量胎便排出。如果患兒有這些癥狀，父母可以自己摸摸，一般先天性巨結腸患兒可在左下腹摸到巨大的糞塊存在。

醫生可以用手指做肛門檢查，也會發現孩子的肛門特別緊，直腸內不含糞塊，但手指抽出時會有大量氣體及糞便噴出。此外，醫生還可以輔以放射線鋇劑灌腸攝影、肛門直腸壓力測定及直腸切片檢查來確診。

治療先天性巨結腸有非手術治療、腸造瘺術、根治性手術等多種方法。一旦確診，一般都應進行巨結腸根治術才能根治。非手術治療適應于輕癥、診斷未完全確定以及手術前準備等，方法包括用手指、肥皂條、開塞露等刺激肛門直腸，引起患兒排便，或用生理鹽水洗腸等。

手術完成后，父母應配合醫生一起學習訓練患兒的正確排便習慣，這樣有助于方便患兒的日后生活。此外，還要在醫生指導下定期擴肛(每周擴肛1～2次)，共3個月，以鞏固遠期療效。