3月21驲，關于正常人來講是一個再平凡不外的日子，可是關于世界各地的唐氏綜合征患者及其家庭來講，倒是他們值得記住的一個數字。2011年12月，聯合國大會將3月21驲定為“世界唐氏綜合征驲”，從2012年起每一年為此舉辦活動。大會約請一切會員國、聯合國體系相關組織跟其他國際組織和包羅非政府組織跟私營部門在內的官方社會，以得當方法舉行世界唐氏綜合征驲舉止，以便進步"大眾對唐氏綜合征的意識。廣州婦女兒童醫療中間產前診斷科副主任醫師韓瑾正在這個特別的日子到來之時特提示一切的孕媽媽防備唐氏患兒的誕生必需要高度重視孕期的唐氏篩查，特殊是早孕期的結合篩查關于唐氏胎兒的檢出率可到達87-92%，可無效防備唐氏患兒的誕生。

非論家族是不是有遺傳病史病皆能夠生出“唐氏患兒”

廣州婦女兒童醫療中間產前診斷科副主任醫師韓瑾指出，唐氏綜合征是產前遺傳病診斷中最罕見的疾病，是新生兒中最罕見的染色體異常跟單個病因惹起得智力低下，新生兒發病率約為1/800-1/1000。是我國產生最多的誕生缺陷之一。唐氏綜合征患者不只面容特別，兩外眼角上翹，舌頭常往中伸出等。并且患者絕大多數皆得了嚴峻的智力阻礙并伴隨多種臟器的異常，如先天性心臟病、白血病、消化道畸形等。唐氏患兒的誕生給家庭跟社會帶來繁重的經濟負擔跟生理承擔，對孩子也是平生的苦楚。

同時，唐氏綜合征是隨機產生的，每一個孕期女性，非論是不是有遺傳病史，新生兒皆有患唐氏綜合征的能夠。是以專家建議妊婦應正視唐氏篩查。

現階段海內和國際有哪些篩查戰略，哪種方式最好？

針對現階段海內常用的唐氏篩查方式，廣州婦女兒童醫療中間產前診斷科副主任醫師韓瑾指出，現階段來看最好的方法是早孕期的結合篩查。這類篩查方法關于唐氏胎兒的檢出率可到達87-92%，可無效防備唐氏患兒的誕生。當然若是錯過了初期的結合篩查，妊婦借可以取舍中孕期的四聯篩查，其準確度也可以到達80%以上。

談到唐氏篩查的假陽性及假陽性的環境，韓瑾指出，唐氏篩查只是一種篩查方法并不是診斷，關于高風險的妊婦，普通發起妊婦做一個羊水穿刺以確診胎兒是不是真的是唐氏患兒，再做最初的決意。當然一樣的關于搜檢低危險的妊婦，也并不是便必然保障胎兒是畸形的，可是平常低危險妊婦生出唐氏患兒的幾率是很低的。由于正在全部孕期會做屢次的胎兒畸形篩查，即便錯過了唐氏篩查的兩次最好工夫，依然可以正在20-24周的胎兒排畸B超中，關于胎兒的環境停止進一步的搜檢?？赡荜J過一切的搜檢而又悉數漏檢的環境，可能性是極低的。

現有的無創DNA借沒有可以完整替換唐氏篩查

因為傳統的“羊水穿刺”存在必然的危險，用長針穿透妊婦身體抽取子宮內的羊水，對妊婦的身體無可避免的形成創傷，臨床上有高達1.2%的妊婦果做羊水穿刺而流產，對妊婦來講，本無問題的胎兒卻果檢測而流產，無異于一場惡夢。而近年來，無創DNA的呈現明顯填補了那一缺陷。只需抽取多少毫升的母體靜脈血，間接檢測血漿中胎兒的游離DNA，便能檢測出胎兒染色體拷貝數是不是異常，準確率高達99%，最早正在孕11周時便可停止，削減妊婦無謂的等待時間，一旦確診妊婦跟家人可早做決意。

可是與此同時廣州婦女兒童醫療中間產前診斷科副主任醫師韓瑾也特殊提示恢弘孕媽媽，無創DNA次要用于胎兒非整倍性（13、18跟21）搜檢，若是測序技巧僅用于搜檢那幾條染色體，那么別的約莫50% 的染色體異常將不克不及經由過程該方式檢測。同時無創DNA也不克不及用于搜檢染色體的非均衡的易位、缺失或許反復，是以當胎兒呈現布局異常時，有創性的穿刺聯合CMA搜檢優于NIPT。

比來唐氏綜合征基金會拍攝了名為《天使21號》的微片子，讓各人皆能感觸感染到唐氏綜合征患者生長之路上的艱苦。