《自然》雜志今天凌晨在線發表了這篇重要研究成果。浙江大學團隊發現了一項新基因，該基因可能導致遺傳性兒童失明。這項研究由全球四個獨立團隊分別完成，并成功投稿到了《自然·遺傳學》雜志。其中，浙江大學醫學院祁鳴教授領導的團隊發現了這個新基因。

兒童先天性失明，在醫學術語上被稱為萊伯氏先天性黑蒙癥（LCA）。這是一種幼年期發病的常染色體遺傳性視網膜病變。患有這種失明癥的病例，一般在嬰兒新生早期就能看出異常來。一直以來，醫學界都認可，LCA的患者中，70%的病例是由17個先前已經發現的LCA致病基因中的某一個突變導致的，但其余30%病例的遺傳病因尚未知曉。

幾年前，祁鳴教授在美國的一個同行好友John Chinag接觸到了一個在30%比例之中的典型病例。當醫生篩查了病人的17個已知的LCA致病基因后，卻沒有發現異常。那么是否可以猜想17個已知基因之外，還有一個或更多的未知遺傳基因在起作用呢？于是，祁鳴教授帶領研究團隊，通過一種新的技術——“全外顯子高通量測序”，再次全面檢查了該病人身上所有的基因。

很幸運，研究團隊從數萬個變異中發現10個“無義突變”。這種無義突變是指在正常基因序列中，突然出現的一段缺失或重復序列。這些無義突變可能導致蛋白質的異常，從而引發疾病。在LCA中，這種突變可能導致蛋白質分子的不完整，從而引發視網膜病變。

因為該病是常染色體遺傳，即從父母雙方遺傳來的兩個基因拷貝都應該有缺陷。尋蹤問其跡，他們發現了其中一個稱為“NMNAT1”的基因，它帶著兩種突變，是真正導致LCA的“罪魁禍首”。研究團隊在之后的檢測中，同樣發現了這個規律。

實際上，“NMNAT1”這個基因，對科學家們來說并不陌生。但原本人們對它的認識停留在對人體的其他器官的影響上。比如，它是在人類神經細胞、心臟、腎臟和肝臟組織發揮作用的基因。而祁鳴團隊的這一新發現表示：LCA的患兒有部分是由于這個基因致病的，那么這些患兒的神經、心臟等組織、臟器也可能受到影響。

讓人欣喜的是，目前在浙大附屬婦產科醫院，已經可以對孕婦做“NMNAT1”基因是否突變的產檢。那么除了通過檢測加強預防之外，對于已經患有“NMNAT1”基因缺陷的失明患兒來說，有沒有治療的方案？“有，而且是用基因治療基因。”

祁鳴教授非常肯定地說：“我曾經在美國觀摩過一臺基因治療手術，醫生使用一種帶著激光追蹤燈的軟針，插入眼疾患者的眼球，讓針順著眼角膜‘走’到視網膜的位置，將好的基因注入眼睛，使得病人體內重新擁有健康活力的基因，最終控制器官正常發育、正常運作。”

目前全世界已經成功開展了十幾例這樣的基因治療手術。祁鳴教授說，預期未來三年內，中國也可以采用類似的基因治療手段，治療這類先天性失明。