10月11日，安徽醫(yī)科大學第一附屬醫(yī)院生殖醫(yī)學專家們首次發(fā)現(xiàn)了一種名為SUN5基因的突變，該突變導致男性不育癥，即無頭精子癥。這一研究成果發(fā)表在《美國人類遺傳學雜志》上。安徽醫(yī)科大學生殖醫(yī)學中心朱復希博士表示，他們發(fā)現(xiàn)，在顯微鏡下觀察，正常精子的形狀像一個小蝌蚪，而無頭精子癥患者的小蝌蚪?jīng)]有頭，或者連接頭和尾巴之間的脖子是歪的。目前，大約有15%的夫妻因不孕不育癥而痛苦，其中50%是由男方因素所致，導致男性不育的主要原因是畸形精子癥。

為了揭示這一現(xiàn)象背后的病因，朱復希博士領(lǐng)導的團隊進行了科技攻關(guān)。他們首先在17個家系中發(fā)現(xiàn)，其中8個家系中存在SUN5基因的純合或復合雜合突變，共發(fā)現(xiàn)10個不同位點的突變。已知SUN5蛋白在睪丸中特異性表達，而在其他組織中幾乎無表達。在成熟精子中，SUN5特異性定位在頭尾連接部位。

隨后，生殖醫(yī)學中心課題組通過Western blot和免疫熒光實驗比較正常人和幾個患者成熟精子中SUN5蛋白的豐度及定位，證實SUN5基因突變導致患者成熟精子中該蛋白表達量顯著降低甚至缺失，并影響SUN5蛋白在精子頭頸連接區(qū)域的表達定位。

該研究同時得到了安醫(yī)大生命科學院、南京醫(yī)科大學第一附屬醫(yī)院臨床生殖醫(yī)學中心以及澳大利亞阿德萊德大學醫(yī)學院Gecz Jozef教授的積極參與及大力支持。

這一研究成果揭示了SUN5基因突變是導致人類無頭精子癥的主要致病原因，占所研究隊列的47.06%（8/17）。SUN5基因也是首個被發(fā)現(xiàn)的參與人類無頭精子癥發(fā)病分子機制的基因。

該研究成果為人類無頭精子癥的精確診斷、遺傳咨詢以及生育選擇提供了理論依據(jù)。