近日，在國際期刊《癌癥研究》上發(fā)表的一份研究報告中，來自新加坡A*STAR研究所等機構(gòu)的科學(xué)家通過研究證實，我們基因中罕見和常見的突變可能都與乳腺癌的發(fā)生有關(guān)，包括腫瘤的特征和相應(yīng)的致命影響；更有趣的是，研究人員還發(fā)現(xiàn)，常見突變往往與低侵襲性腫瘤的特征有關(guān)，而罕見突變與高侵襲性(惡性)腫瘤的特征有關(guān)。

2013年，著名女演員安吉麗娜朱莉(Angelina Jolie)決定進行預(yù)防性雙側(cè)乳房切除術(shù)。這條新聞立即成為頭條新聞。從那以后，很多人開始關(guān)注乳腺癌和基因的關(guān)系。安吉麗娜朱莉決定切除乳房的原因是，她的身體攜帶著從母親那里遺傳的BRCA基因突變，這與87%的乳腺癌風(fēng)險有關(guān)。幸運的是，很少有女性攜帶BRCA基因突變(大約400名女性中有1人會攜帶這種突變)，那么為什么沒有攜帶BRCA基因突變的女性仍然面臨乳腺癌的風(fēng)險呢？

李研究員指出，罕見和常見的基因突變與不同類型的乳腺癌直接相關(guān)。她比較了不同類型的基因突變對腫瘤特征、患者存活率和其他因素的影響，發(fā)現(xiàn)與具有常見基因突變的個體相比，具有罕見突變的女性更容易患惡性癌癥并死于惡性乳腺癌。這類患者不太可能從常規(guī)乳房x光檢查中受益，他們經(jīng)常在篩查過程中發(fā)展成癌癥。

根據(jù)研究人員的說法，安吉麗娜朱莉接受雙側(cè)乳房切除術(shù)的決定可能會提高公眾對乳腺癌基因檢測的認(rèn)識。然而，并不是所有的基因突變都是致命的。通過識別基因突變的類型，我們可以更好地預(yù)測個體將發(fā)展成哪種乳腺癌。目前，大多數(shù)研究僅專注于識別導(dǎo)致癌癥的基因突變，而研究人員希望澄清罕見和常見類型的基因突變?nèi)绾斡绊憘€體疾病的進展。

深入了解影響乳腺癌生物學(xué)特性的基因突變，可能對臨床乳腺癌患者的管理和新篩查方法的開發(fā)具有重要意義。后期研究人員將繼續(xù)深入研究，開發(fā)新的乳腺癌篩查方法和相應(yīng)的治療方法。

原始資料來源：Emilio Ugalde-Morales、魏等，《乳腺癌中罕見和常見變量對腫瘤特征、生存率和檢測模式的不同影響》，癌癥研究(2018)。DOI: 10.1158/0008-5472。CAN-18-1018

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