湖南省兒童醫院骨科主任梅海波在湖南省兒童醫院的病房里,遇到了一個名叫冰冰的17歲大男孩,他身患罕見的脆骨癥,導致他的右腿扭曲得不成形,小腿肌肉萎縮,只剩一根骨架在支撐著。冰冰自幼就比其他伙伴多磨難,經常莫名其妙地骨折,全身上下隨便一碰就能出問題,甚至隨意地走著、打個噴嚏、翻個身也時有骨折發生。經過8年的多次骨折和大小手術,他的身體變得越來越虛弱,生活和學習都受到了很大的影響。

因為脆骨癥屬于先天性結締組織缺陷,骨骼發育不良,皮質變薄,骨細小、脆弱,反復骨折,骨關節嚴重進行性畸形。患者的臨床表現差異很大,重者出現胎兒宮內多發骨折及死亡,輕者至學齡期才有癥狀,并可存活至高齡。目前的主要治療措施是預防骨折,改善其負重力線,增加骨骼強度,改善功能。對于反復骨折、畸形愈合的病例,可延伸至髓內棒治療。

像冰冰這樣已多次骨折且造成畸形的患者,目前只能通過手術改善其下身活動功能,增加骨骼強度程度。對于此病癥,遺傳家族子女在癥狀未表現出來時,生育時也應到醫院做咨詢或檢測,避免生出有病的后代。根據患者臨床特征結合X線檢查,不難作出診斷。產前診斷則依靠超聲學檢查、放射學檢查、羊水及絨毛的基因分析。