近期一項研究在國際學(xué)術(shù)期刊Nature Genetics上發(fā)表,研究發(fā)現(xiàn)在ER陽性乳腺腫瘤中,基因外部的DNA序列不斷積累突變可能是驅(qū)動這種疾病發(fā)展的重要推手。

相關(guān)研究結(jié)果表明,通過研究在基因外部發(fā)現(xiàn)的DNA突變,可以發(fā)現(xiàn)基因外部的功能調(diào)控元件能夠發(fā)生突變,影響基因表達(dá),進(jìn)而促進(jìn)乳腺癌發(fā)育。這些突變不僅會發(fā)生在燈泡上,還會直接改變燈的開關(guān)和調(diào)節(jié)器,也就是基因外部的功能性調(diào)控元件。因此,這項研究表明推動疾病發(fā)展的突變不僅會發(fā)生在基因內(nèi)部,也會在其他功能調(diào)控元件中尋找。

這項研究由來自加拿大多倫多大學(xué)的研究人員領(lǐng)導(dǎo),他們與其他多個研究機(jī)構(gòu)合作,分析了在病人腫瘤中不斷積累的DNA序列變化,這些變化與ER陽性乳腺癌細(xì)胞的表觀遺傳學(xué)特征有關(guān)。如果將基因比作基因組的光明之源,那么這項研究表明推動疾病發(fā)展的突變不僅會發(fā)生在燈泡上,還會直接改變燈的開關(guān)和調(diào)節(jié)器,即基因外部的功能性調(diào)控元件。

這項研究的意義在于,不僅在基因內(nèi)部尋找驅(qū)動疾病進(jìn)展的突變,也在其他功能調(diào)控元件中尋找,有助于擴(kuò)展我們發(fā)現(xiàn)最佳生物標(biāo)記物的能力,詳細(xì)描述每個腫瘤的生物學(xué)基礎(chǔ),未來或可幫助病人找到更加準(zhǔn)確的癌癥治療用藥。

這項研究以2012年發(fā)表在國際學(xué)術(shù)期刊Nature Genetics上的一項研究為基礎(chǔ),之前的研究揭示了44個已知的基因變異為何會增加乳腺癌風(fēng)險。不斷加深對遺傳變異和突變的了解可以促進(jìn)科學(xué)向更加精確的臨床檢測的轉(zhuǎn)化,進(jìn)而為病人提供更加精確的疾病診斷。