健康提醒：近日，我國首個四氫生物蝶呤（BH4）缺乏癥患兒關愛項目正式啟動。據專家介紹，BH4是一種常染色體遺傳性疾病，屬于迄今得以確認的近六千種人類罕見病之一。在我國大陸地區，新生兒高苯丙氨酸血癥的發病率約為1.1萬分之一；而在高苯丙氨酸血癥中約有近兩成是BH4缺乏癥。按這個發病率計算，在我國每年約2000萬新生兒中可能罹患該癥的約為一百至兩百人。因此，BH4缺乏癥是一種罕見病，早期鑒別診斷十分重要。但由于很多基層醫生都沒有遇到過此病，臨床較易出現誤診。

據了解，BH4缺乏癥患兒關愛項目由全國母嬰衛生監測辦公室具體負責，由項目省新生兒疾病篩查中心實施。某知名藥企將為項目提供BH4替代治療用藥。藥品補助項目將于今年8月1日起正式實施，包括河北、安徽、山西、重慶等21個省、自治區、直轄市的中西部地區的100例BH4缺乏癥新生患兒將成為該項目援助對象。

此外，東部地區新生兒遺傳病篩查率將達90%，基層開展相關技術培訓對提高罕見遺傳病的早期發現率也非常關鍵。BH4缺乏癥是一種罕見病，從高苯丙氨酸血癥中進行早期的鑒別診斷十分重要。如果患兒能在早期得到正確治療，之后是可以像常人般健康生活的，尤其是3個月內及時治療的患兒，其智力發育接近正常兒童。觀察發現，藥物治療BH4缺乏癥是目前比較有效和安全的治療方法之一。

如果發現太晚或治療不規范，患兒的智力情況或十分堪憂。因此，新生兒疾病篩查至關重要。全國母嬰衛生監測辦公室朱軍主任表示，《全國新生兒疾病篩查工作規劃》中制定了：到2012年，東部地區新生兒遺傳代謝病篩查率達到90%。此外，在基層開展相關技術培訓，對提高罕見遺傳病的早期發現率也非常關鍵。