瓷娃娃、孤兒藥、罕見病治療藥物等詞匯，都代表著患者面臨極大的困難和挑戰。這些疾病包括成骨不全、淋巴管肌瘤病、血友病、藍嘴唇病等。其中，成骨不全患兒因為骨頭脆弱，容易骨折；淋巴管肌瘤病患兒則因為淋巴管發育異常，導致肌肉發育不全；血友病患兒因為血液凝血因子缺陷，容易導致嚴重的出血問題；藍嘴唇患兒則因為血管損傷而導致嘴唇變藍。

這些罕見病患者的治療藥物卻基本依賴于國外進口，這使得很多患者只能承受昂貴的進口藥，甚至有些患者只能等待死亡。對此，國內專家學者正在努力推動罕見病治療藥物的研發和上市。

昨天，中國藥科大學國際醫藥商學院副院長丁錦希教授表示，罕見病患者相對分散，人數不多，但病種多。這些罕見病患者絕大多數都是窮人，因為知識缺乏。有些家庭生了一個孩子有問題會再生一個，但他們不知道罕見病80%是遺傳性疾病。

目前，國內對于罕見病的治療藥物研發投入較少，這導致罕見病患者只能依賴進口藥物，甚至有些患者只能等待死亡。為了解決這個問題，國內專家學者正在努力推動罕見病治療藥物的研發和上市，希望建立完善的罕見病治療藥物特殊上市保障制度。

此外，丁錦希教授還建議，要完善罕見病治療藥物特殊上市保障制度的相應配套制度，在上市審批注冊、稅收和基金資助等方面給予罕見病相應的鼓勵政策。另外，還要提升國家基本藥物目錄和醫保目錄內罕見病治療藥物的納入水平，或者可以設立專門的《罕用藥報銷目錄》，對于成本效益比較低的罕見病治療藥物，嘗試采取醫保、個人負擔、商業保險和民間捐資等多渠道救助方式。

國務院發改委在2012年發布的《國家藥品安全“十二五”規劃》中提到，要鼓勵罕見病用藥和兒童適宜劑型研發。這標志著罕見病治療藥物的研發與生產已經正式納入了國家藥品規劃范疇。可見，保障罕見病治療藥物的可及性，是新醫改政策的重要制度目標。

總之，罕見病患者面臨巨大的困難和挑戰。他們需要治療藥物來挽救生命，但治療藥物卻基本依賴于國外進口，這使得他們只能承受昂貴的進口藥，甚至有些患者只能等待死亡。為此，國內專家學者正在努力推動罕見病治療藥物的研發和上市，希望建立完善的罕見病治療藥物特殊上市保障制度，并完善罕見病治療藥物的納入和救助方式。只有這樣，才能幫助罕見病患者獲得更好的治療效果，提高他們的生存質量。