今日，Agios Pharmaceuticals宣布美國FDA已批準其新藥Pyrukynd（mitapivat）上市，治療患有丙酮酸激酶（pyruvate kinase）缺乏癥，且出現溶血性貧血的成人患者。值得一提的是，Pyrukynd是一款first-in-class的口服丙酮酸激酶激活劑。

丙酮酸激酶缺乏癥是一類罕見的遺傳病，會導致患者出現慢性的溶血性貧血。其背后原因在于PKLR基因突變，影響到了紅細胞的丙酮酸激酶活性，從而降低其ATP水平，并使上游代謝產物不斷累積，造成紅細胞的能量缺失。這種疾病能引起一系列嚴重的并發癥，并影響生活質量。目前的療法包括輸血和脾臟切除，但這兩種方法都有一定風險。

Pyrukynd帶來了全新的治療希望。作為一種丙酮酸激酶激活劑，它能改善血紅細胞的能量供應，提高紅細胞的健康水平，從而治療丙酮酸激酶缺乏癥成人患者的溶血性貧血。

這一批準是基于兩項關鍵性3期臨床試驗ACTIVATE和ACTIVATE-T的數據。第一項試驗中，Pyrukynd在沒有定期接受輸血的患者內統計顯著地提升了血紅蛋白的水平。第二項試驗里，該療法為需要定期輸血的患者減少了輸血的負擔，且結果具有統計顯著性，并具有臨床意義。去年，該療法也已經獲得優先審評資格。

參考資料：

[1] Agios Announces FDA Approval of PYRUKYND (mitapivat) as First Disease-Modifying Therapy for Hemolytic Anemia in Adults with Pyruvate Kinase Deficiency, Retrieved February 17, 2022, from

（原文有刪減）