先天性甲狀腺功能減低癥(簡稱先天性甲減)是一種兒童內分泌疾病,主要由患兒甲狀腺先天性缺陷或母親在孕期飲食中缺碘導致。該疾病會導致體格和智能發育上的障礙,包括頭圍增大、囟門及顱縫明顯增寬、低體溫、低心律、喂養困難、易嘔吐、易嗆咳、胎便排出延遲或頑固性便秘、生理性黃疸期延長、體重不增或增長緩慢等癥狀。在容貌上,先天性甲減的寶寶可能出現皺紋、面容臃腫、鼻根平、眼距寬、眼裂小、頭發干枯、發際低、唇厚、舌大、舌常伸出口外、重癥可致呼吸困難、四肢涼、皮膚蒼白等。

先天性甲減的患兒在生命早期對神經系統功能損害較大,但如果能早發現早治療,對寶寶智力發育的損害可以盡量減小。常燕群博士提醒說,先天性甲減可通過實驗室檢查被發現。而一經確診,應立即開始治療,且需足量足療程地進行甲狀腺素替代治療。治療開始后,還應定期復查血中甲狀腺激素及促甲狀腺激素。開始時復查頻率應高些,待血中激素濃度達到正常范圍后,可每3個月復查一次;病情穩定后,可咨詢醫生是否改為每半年至一年左右復查一次。在治療過程中,家長應注意觀察孩子的精神狀況,并每年檢查觀察跟蹤骨齡的發育情況。

對于有家族性酶缺陷引起的甲減患兒,還應注意補碘。證實有甲狀腺發育不良或缺失的,甚至需終身服用甲狀腺素。因此,早期發現、早期診斷、早期治療對先天性甲減患兒來說是至關重要的。