在安吉麗娜·朱莉之前,大部分人對乳腺癌的預防性切除并無所知,更不了解BRCA1和BRCA2是什么。近年來,美國總統奧巴馬提出了“精準醫療”計劃,引起全球醫療界的關注。那么,“精準醫療”究竟是什么?它離我們有多遠?它能為我們帶來什么幫助?
“精準醫療”是指基于人類遺傳信息,通過基因檢測預測疾病風險、診斷疾病以及精準治療疾病。在“精準醫療”的理念下,醫生可以根據患者的基因信息,制定個性化的治療方案,從而提高治療效果。
離我們有多遠?基因檢測在疾病風險預測方面已經有所體現。例如,48歲的王先生自覺身強力壯,但考慮到他父親68歲時發現了前列腺癌,于是做了基因檢測。結果表明,他患前列腺癌的風險是正常水平的1.9倍。
在疾病診斷方面,基因檢測為患者提供了更準確的診斷。例如,喬布斯通過基因檢測對所患的胰腺癌進行了診斷,并精準用藥。這使得她確診后存活了8年,遠高于一般確診后平均只有9個月的生存期。
精準治療方面也有諸多應用。例如,對于患有乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌癥的患者,基因檢測可以幫助醫生找到合適的治療方法。如對乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等10種癌癥的94個易感基因進行檢測,可以預測患者在先天性耳聾、青光眼等遺傳性疾病方面的患病風險。
總的來說,“精準醫療”在疾病風險預測、疾病診斷和疾病精準治療方面都有廣泛的應用。然而,基因檢測并非萬能,它必須建立在疾病診斷的基礎上。
近年來,國內基因測序公司越來越多,最有前景的是通過基因檢測進行疾病風險預測。例如,拓普基因研究人員表示,他們已對乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌、結直腸癌、鼻咽癌、胰腺癌等10種癌癥的94個易感基因進行檢測,對一些遺傳性疾病如先天性耳聾、青光眼等患病風險的預測,對唐氏綜合征等的無創產前基因篩查,甚至心腦血管疾病及其并發癥也能通過基因檢測來預測。
大多數人都相信疾病風險預測是有好處的,可以評估患病風險。高風險個體可有針對性地進行專業的預防,避免疾病發生或早期發現疾病,提高治療效果。然而,疾病風險預測并非一蹴而就,需要通過基因檢測等手段進行詳細的評估。
總之,“精準醫療”在疾病風險預測、疾病診斷和疾病精準治療方面都有廣泛的應用。隨著技術的進步,基因檢測的成本也在降低,將越來越“接地氣”。在未來,基因測序有望從高端體檢向常規體檢過渡。