最近,北京協(xié)和醫(yī)院探討了高通量基因捕獲測(cè)序方法在矮小癥患者病因診斷中的價(jià)值,并創(chuàng)建了矮小癥的精準(zhǔn)臨床診療流程。該研究榮獲了北京協(xié)和醫(yī)院2016年度醫(yī)療成果獎(jiǎng)一等獎(jiǎng)。矮小癥是一種描述身高矮小的疾病,凡是比其他97%的同族同齡兒童要矮小的兒童,都可以被診斷為矮小癥兒童。在20世紀(jì)70年代,北京協(xié)和醫(yī)院內(nèi)分泌科在史軼蘩院士的領(lǐng)導(dǎo)下,建立了人血清生長(zhǎng)激素檢測(cè)方法和正常值范圍,這使得生長(zhǎng)激素缺乏性矮小癥(GHD)的診斷方法得以確定。在20世紀(jì)80年代末,史軼蘩等在國(guó)內(nèi)率先開(kāi)展了基因重組人生長(zhǎng)激素的臨床注冊(cè)研究,驗(yàn)證了生長(zhǎng)激素治療GHD矮小患者的安全性和有效性。北京協(xié)和醫(yī)院較早開(kāi)始利用高通量二代捕獲測(cè)序技術(shù)對(duì)矮小癥進(jìn)行基因檢測(cè)。結(jié)果為38.8%的特發(fā)性矮小患者找到了致病基因,為17.9%的生長(zhǎng)激素缺乏癥患者找到了致病基因。基因診斷明確了矮小癥的病因后,可以實(shí)現(xiàn)對(duì)治療副作用的預(yù)測(cè)和管理、優(yōu)生優(yōu)育以及對(duì)其他相關(guān)疾病的防控。例如,對(duì)于不缺乏生長(zhǎng)激素的特發(fā)性矮小患者進(jìn)行rhGH注射治療,可能會(huì)引發(fā)腫瘤等嚴(yán)重副作用。一旦篩查出rhGH治療的高危患者,就能將注射rhGH可能帶來(lái)的副作用扼殺在搖籃中,大大提高臨床治療的安全性。