昨天，2014年第三屆中國罕見病高峰論壇在京舉行。該論壇由北京醫學會罕見病分會副主任王琳主持，她透露，北京正在建立罕見病病例登記系統和病人數據庫，并嘗試單病種追蹤調研和罕見病診治地圖的設置。王琳指出，中國目前所應用的罕見病相關數據都是基于歐盟、美國等地所提供的資料。然而，國內至今仍未對本國進行過罕見病流行病學調查，更缺乏相關數據的積累，這嚴重阻礙了我國對罕見病的醫療、科研、政策等工作的進展。

基于這些原因，北京醫學會罕見病分會從去年開始，發起了對北京罕見病診治現狀的調研，并得到了北京市衛計委的支持。據了解，罕見病數據對于政府部門制定相關的醫保政策提供了一定的參考。對醫學工作者來說，也能夠提高診治和科研水平。目前，經過初步的調研，已得到了北京地區30余家三甲醫院5年來40萬份罕見病病例，初篩粗略統計了北京地區罕見病就診病種。通過這份調研，可以依次建立適合我國的罕見病ICD-10編碼庫。

罕見病是指那些發病率極低的疾病，根據世界衛生組織（WHO）的定義，罕見病為患病人數占總人口的0.65‰～1‰的疾病。據了解，國際確認的罕見病有6000-7000種，約占人類疾病的10%，其中80%以上屬于遺傳疾病。