2016年10月28日，上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬上海兒童醫(yī)學(xué)中心宣布成立精準(zhǔn)醫(yī)療實(shí)驗(yàn)診斷中心，并任命中國科學(xué)院院士賀林教授擔(dān)任中心主任。同時，人類單靶標(biāo)基因組計劃中的國內(nèi)首個針對中國兒童出生缺陷中發(fā)病率最高的先天性心臟病基因組研究計劃正式啟動。上海交通醫(yī)學(xué)院胡翊群副院長、上海市衛(wèi)計委科教處張勘處長、中國科學(xué)院陳潤生院士、美國西雅圖兒童醫(yī)院秦萱教授等出席成立儀式。

精準(zhǔn)醫(yī)療的核心是以個體化基因組信息為基礎(chǔ)，結(jié)合基因組學(xué)、蛋白質(zhì)組學(xué)、代謝組學(xué)等相關(guān)內(nèi)環(huán)境信息，為病人量身設(shè)計出最佳治療方案，以期達(dá)到治療效果最大化和副作用最小化的定制型個體化醫(yī)療模式。而精準(zhǔn)實(shí)驗(yàn)診斷是精準(zhǔn)醫(yī)療實(shí)施的前提與基礎(chǔ)。

先天性心臟病是最常見的出生缺陷之一，根據(jù)最新的全國婦幼衛(wèi)生監(jiān)測結(jié)果，我國先天性心臟病占出生缺陷的比例大于25%，居于出生缺陷首位。我國每年新增先心病患兒約15-20萬。其較高的發(fā)生率和致死率是兒童致殘、致死的首要原因。先天性心臟病的發(fā)病機(jī)制尚不清楚，目前認(rèn)為與染色體畸形及基因突變等遺傳因素相關(guān)。環(huán)境因素中的病毒、物理（氡，低頻電磁場）和化學(xué)（甲醛、總揮發(fā)性有機(jī)化合物、農(nóng)藥）等危害因子，以及營養(yǎng)中葉酸的缺乏等，都是先心病的高危因素。

目前，我國經(jīng)濟(jì)獲得迅猛的發(fā)展，同時也帶來了令人擔(dān)憂的環(huán)境污染。污染嚴(yán)重的中部北部地區(qū)，不僅先心病高發(fā)而且復(fù)雜先心病的比例要遠(yuǎn)遠(yuǎn)高于污染較輕的區(qū)域。但是這些因素通過何種基因組變異以及如何與基因交互來致病，尚需進(jìn)一步的系統(tǒng)研究。因此，在更大范圍內(nèi)了解先心病人基因組的變異情況，發(fā)現(xiàn)更多的先心病致病/易感基因以及其各種變異與環(huán)境的交互作用是我國目前亟待解決的重大科學(xué)問題。

兒中心心臟中心已經(jīng)成為全球規(guī)模最大的先心病診治中心之一，年門診量達(dá)3萬余人次，入庫樣本量已達(dá)8000份，為研究項目的開展提供豐富的樣本資源。項目負(fù)責(zé)人表示，該研究計劃將對約2000例圓錐動脈干畸形及500例正常對照進(jìn)行全基因組基因測序，通過父母基因組序列的過濾及與正常基因的對比，發(fā)現(xiàn)罕見的致病突變。采集孕期相關(guān)危險環(huán)境因素，采用統(tǒng)計遺傳學(xué)方法對基因-基因、基因-環(huán)境交互作用、和基因通路進(jìn)行分析，以發(fā)現(xiàn)我國先心病致病相關(guān)基因，并采集孕期相關(guān)危險環(huán)境因素以及相關(guān)的流行病學(xué)依據(jù)，從而為先心病的一級預(yù)防、產(chǎn)前診斷、早期干預(yù)以及先心病的疾病管理提供新的思路和理論基礎(chǔ)。同時通過與西方人群的研究對比，分析我國先心病人群特殊的致病、易感遺傳變異和流行病學(xué)高危因素，將對我國人口質(zhì)量以及兒童健康水平的整體提升具有非凡意義，也將為全球先心病的預(yù)防和治療做出突出的貢獻(xiàn)。