大約每100個新生兒中就有一個新生兒會患有先天性心臟病(CHD)。如今，先天性心臟病仍然是因出生缺陷導致新生兒死亡的主要原因。雖然手術和護理技術的提高可以有效提高CHD患兒的存活率，但CHD患者在以后的生活中仍然面臨著高風險的心臟并發癥、其他先天性畸形和神經發育缺陷。

來自：Thomas Splettstoesser/Wikipedia/CC BY-sa 4.0

近日，在國際期刊《自然遺傳學》發表的研究報告中，來自布萊根婦女醫院等機構的研究人員通過研究發現了導致先天性心臟病的新基因。醫學博士克里斯汀塞德曼(Christine Seidman)表示，作為一名臨床醫生，沒有什么比父母詢問孩子未來患先天性心臟病的風險更嚴重的了，所以我們必須告訴他們的父母這一點。這項研究不僅告訴我們心臟如何形成的基本生物學知識，而且對以后的臨床研究也有重要意義。檢測導致先天性疾病的基因突變，還可以幫助我們提醒患者和家長有效應對未來可能的疾病風險。

這項研究在美國的七個研究中心進行，涵蓋了2800名冠心病患者及其父母的臨床和遺傳數據。相關的研究數據可以幫助研究人員確定哪些基因突變會從父母身上遺傳給后代，同時也可以幫助研究人員在孩子的基因組中發現新的突變。研究人員發現，一些基因突變可以從父母傳遞給后代，他們還首次在患有冠心病的兒童基因組中發現了一些新的突變。這些突變主要發生在患有其他先天性缺陷或神經發育疾病的CHD兒童中。值得注意的是，研究人員還發現，相同的基因以前或直接與自閉癥有關，自閉癥可能是一些冠心病兒童神經認知問題高風險的主要原因。

這項研究的結果可能有助于擴大當前研究人員對冠心病新基因檢測試劑盒的開發，這可能會顯著改善父母在生育下一個孩子時疾病復發的風險。研究人員塞德曼指出，今后，我們將繼續進行深入研究。相關研究表明，大約有400個基因可以誘發冠心病。基于此，對嬰兒的全基因組測序可能比篩選特殊突變更有效。

最后，研究人員表示，全基因組測序可能是幫助檢測導致新生兒缺陷的基因突變的最有效方法，這也可能影響兒童的短期和長期治療和護理。

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