在一項新的研究中，來自冰島deCODE genetics、冰島大學和雷克雅未克大學的研究人員發布了第一張使用全基因組序列數據開發的人類基因組全分辨率基因圖。

這個圖譜提供了對人類進化的兩個關鍵驅動因素的位置、速度和關系的最詳細的觀察：重組)——卵子和精子形成中的基因組重組；以及新突變(de novo mutation)——我們每個人的基因組中都有幾十個通常很小的突變，我們不會從父母那里繼承這些突變。這些過程共同確保每個人都是我們物種的獨特版本，但新的突變也是兒童罕見疾病的主要原因。相關研究成果于2019年1月25日發表在《科學》雜志上，標題為“通過序列水平的遺傳圖譜表征重建的誘變效應”。

本文介紹了冰島基因解碼公司利用冰島獨特的人群遺傳資源構建的最新基因組遺傳圖譜，并提供給科學界。2002年，人類基因組的第一個遺傳圖譜發表了6000個微衛星標記，有助于正確組裝第一個參考基因組。2010年，在第一個商業化全基因組測序儀推出的同時，冰島基因解碼公司利用30萬個微衛星標記構建了一個更加詳細的人類基因組遺傳圖譜，用來指導這種新型數據的分析。今天的新研究使用了來自多個世代的約15萬冰島人的序列數據，包括近一半的人口，并提供了450萬個交叉重組和20多萬個新突變的精確定位。

論文合著者、冰島基因解碼公司首席執行官Kari Stefansson表示，“在過去的20年里，我們一直致力于研究和發表新的突變和重組及其與人類進化和疾病的相關性。我們這樣做不僅是因為更多地了解我們作為一個物種是誰是我們的根本利益，也是因為在冰島，我們有獨特的資源來解決這些問題及其與健康和醫學的相關性。”

斯蒂芬森博士總結道，“進化的經典前提是，它首先是由隨機的基因變化驅動的。然而，在這項新的研究中，我們非常詳細地觀察到，這個過程實際上是由基因組本身系統地調節的，而且重組和新突變之間存在相關性。我們確定了35個影響重組率和位置的序列變異，并表明重組位點新突變的可能性比基因組中其他位置的突變高50倍以上。此外，女性對重組的貢獻更大，而男性對新突變的貢獻更大，新突變構成了兒童期罕見病的主要來源。在這項新的研究中，我們觀察到基因組是一定范圍內多樣性的引擎。這顯然有利于我們這個物種的成功，但對某些人來說，成本也很高。所以一定要努力解決罕見病，這是集體責任。”

參考資料：

Bjarni V. Halldorsson等人通過序列水平遺傳圖譜表征重組的誘變效應。科學，2019，doi:10.1126/

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