“石家莊發(fā)現(xiàn)一例人類染色體異常核型，為世界首報(bào)”一事日前經(jīng)媒體報(bào)道后引發(fā)關(guān)注。29日，申報(bào)該染色體的石家莊市婦幼保健院優(yōu)生優(yōu)育中心主任封紀(jì)珍在接受中新網(wǎng)記者采訪時(shí)表示，染色體異常情況并不鮮見。
22歲女孩被申請(qǐng)“世界首報(bào)”
河北媒體28日?qǐng)?bào)道稱，石家莊市婦幼保健院優(yōu)生優(yōu)育中心近日發(fā)現(xiàn)了一位染色體異常核型患者，經(jīng)國內(nèi)唯一遺傳學(xué)鑒定權(quán)威機(jī)構(gòu)——中南大學(xué)湘雅醫(yī)學(xué)院中國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)國家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室專家鑒定，在國內(nèi)外文獻(xiàn)資料未見報(bào)道，為世界首報(bào)人類染色體異常核型。
連日來，記者走訪石家莊婦產(chǎn)醫(yī)院、河北省人民醫(yī)院等多家醫(yī)院相關(guān)科室得知，在對(duì)患者做染色體檢查時(shí)，他們也曾發(fā)現(xiàn)過多例染色體平衡異位，其中有些異位組合經(jīng)過中國唯一遺傳學(xué)權(quán)威機(jī)構(gòu)——中南大學(xué)湘雅醫(yī)學(xué)院鑒定，亦為世界首報(bào)。
29日，石家莊市婦幼保健院給記者提供了一份中國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)國家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室《中國人類染色體異常核型數(shù)據(jù)庫》異常核型鑒定表，鑒定表專家審查結(jié)果一欄寫有“經(jīng)鑒定查詢國內(nèi)、外已有資料未見報(bào)道”，并加蓋“醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)國家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室”公章。記者電話聯(lián)系了鑒定專家之一的戴和平，他對(duì)此事予以了證實(shí)。
封紀(jì)珍是這個(gè)核型的申報(bào)者，這也是她第二次申報(bào)成功“世界首報(bào)”核型。她說，患者是一位22歲的女孩，在北京打工。女孩到醫(yī)院就診，經(jīng)外周血染色體檢查，患者核型為46，XX，t(1;9)，后經(jīng)國內(nèi)唯一的遺傳學(xué)鑒定權(quán)威機(jī)構(gòu)——中國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)國家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室夏家輝、戴和平和鄔玲仟三位專家鑒定，該核型在國內(nèi)、外已有資料中未見報(bào)道，屬世界首報(bào)人類染色體異常核型。
專家詳解染色體異常成因
封紀(jì)珍表示，染色體異常情況并不鮮見。人體內(nèi)的46條染色體均可能異變，此次申報(bào)的只是1號(hào)染色體與9號(hào)染色體平衡易位，為諸多染色體平衡異位情況中的一種。事實(shí)上，人體內(nèi)的任何兩條染色體之間都可能發(fā)生異位，諸如3號(hào)和4號(hào)染色體、6號(hào)和7號(hào)染色體等。目前來看不同染色體之間異位帶來的結(jié)果并無太大區(qū)別，而且發(fā)生的概率并不低。同時(shí)她還向記者出示了她在數(shù)年前申報(bào)的一個(gè)核型的鑒定，中國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)國家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室對(duì)核型為“46，xx，t(4;18)”的鑒定結(jié)果同樣為“經(jīng)鑒定查詢國內(nèi)、外已有資料未見報(bào)道。”
封紀(jì)珍說，盡管父母遺傳和配子突變是發(fā)生該染色體病的主要原因，但環(huán)境污染、濫用藥物和食品污染等因素的影響正有上升趨勢(shì)。
業(yè)內(nèi)專家表示，盡管石家莊市婦幼保健院的此次發(fā)現(xiàn)并非“石破天驚”，但客觀上說，這一世界首報(bào)核型的發(fā)現(xiàn)和確認(rèn)，填補(bǔ)了醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究領(lǐng)域該項(xiàng)染色體核型空白，將豐富世界遺傳性疾病中異常核型庫的內(nèi)容。
人類染色體異常****仍是世界難題
據(jù)統(tǒng)計(jì)，世界已發(fā)現(xiàn)人類染色體數(shù)目異常和結(jié)構(gòu)畸變3000余種，目前已確認(rèn)染色體病綜合征100余種，智力低下和生長發(fā)育遲滯是染色體病的共同特征。受訪專家表示，這種染色體病目前仍是無法****的世界難題，臨床上常見辦法是做試管嬰兒手術(shù)，或孕婦在出現(xiàn)流產(chǎn)或早產(chǎn)癥狀時(shí)不予保胎。
中新網(wǎng)記者搜索相關(guān)報(bào)道發(fā)現(xiàn)，山東濟(jì)南、德州，河南洛陽，江蘇徐州，浙江紹興，廣東廈門、深圳，江西南昌，黑龍江哈爾濱以及廣西、貴州等地，均有發(fā)現(xiàn)世界首報(bào)染色體異常核型的相關(guān)報(bào)道。官方媒體新華社3月21日還對(duì)山東發(fā)現(xiàn)14例世界首報(bào)人類染色體異常核型進(jìn)行了報(bào)道。
引人關(guān)注的是，受訪專家除了認(rèn)為這些人類染色體異常核型的發(fā)現(xiàn)，對(duì)研究某些遺傳性疾病的發(fā)生、發(fā)展、預(yù)防和治療，以及遺傳學(xué)的臨床研究如優(yōu)生優(yōu)育等具有重要意義之外，多數(shù)認(rèn)為：染色體異常目前正呈現(xiàn)上升趨勢(shì)，追其原因，主要與環(huán)境污染、濫用藥物、食品污染、放射線污染等有關(guān)。
“在臨床上，我們時(shí)常會(huì)遇到一些夫妻結(jié)婚數(shù)年一直沒有孩子，每次懷孕不是死胎就是流產(chǎn)。為此，他們不停地往醫(yī)院跑，使用各種偏方就是一直不孕。當(dāng)他們?cè)卺t(yī)生的建議下做染色體檢查時(shí)，才發(fā)現(xiàn)原來是染色體在作祟。”山東一位專家表示，染色體異常是導(dǎo)致自然流產(chǎn)及不良孕產(chǎn)史發(fā)生的重要原因之一。(黃芳 陳林)