AVROBIO今天宣布，第一位接受其plato技術平臺設計的體外慢病毒基因治療的法布里病患者，在治療12個月后，腎臟活檢中的毒性底物100%減少。腎臟中毒性底物的減少是該2期臨床試驗的主要終點，FDA已將其用于評估和批準法布里病的治療。

法布里病(Fabry's disease)是一種X連鎖遺傳病，由溶酶體中的-半乳糖苷酶A活性缺陷引起，導致血管、腎臟、心臟、神經等器官中毒性代謝底物積聚，最終導致慢性腎臟疾病、腎功能衰竭、心血管疾病和中風。目前，法布里病的標準治療方法是酶替代療法(ERT)。然而，它們不僅見效慢，而且無法解決大腦和神經系統中的癥狀。

AVROBIO正在開發的基因療法是一種體外慢病毒基因療法。它從患者體內獲得CD34陽性干細胞，使用慢病毒載體在體外將治療性轉基因引入細胞基因組，然后將經過修飾的干細胞輸回患者體內。這些干細胞在體內進一步增殖分化，成為產生-半乳糖苷酶A的“體內工廠”，這種療法有望通過一次治療恢復患者體內-半乳糖苷酶A的活性水平，從而延緩或逆轉法布里病的癥狀。

在名為AVRO FAB-GTi的2期臨床試驗中，目前已有4名患者接受了該研究中的基因療法治療。其中一名患者接受了該公司plato技術平臺設計的基因治療。該技術平臺包括慢病毒載體的優化、個體化治療方案和自動化封閉制造流程，使基因治療的生產更加一致和有效。

治療后12個月進行的腎臟活檢顯示，該患者腎臟中名為Gb3的毒性脂質代謝底物水平下降了100%。另一位可以通過腎活檢評估的患者Gb3的有效清除率也達到了87%。

除了腎活檢，AVROBIO發現，在1期和2期臨床試驗中，患者血漿和白細胞中的-半乳糖苷酶A的活性一般保持穩定，血漿中毒性Gb3的水平相應地繼續下降。

AVROBIO總裁兼首席執行官Geoff MacKay先生表示，目前，法布里病臨床試驗的招募工作正在加速進行，公司有信心在年底前實現向30名患者累計給藥的目標。同時，AVROBIO期待與監管部門討論，尋找加快審批的方法。

注：本文目的是介紹醫學健康研究，而不是推薦治療方案。如需治療方案指導，請到正規醫院就診。

參考資料：

[1]在Fabry Dise期試驗中，AVROBIO宣布在第一位使用plato基因治療平臺的患者中，基因治療后12個月的腎臟底物減少了100%。檢索于2021年2月8日，來自

[2] AVROBIO world 2021數據更新。檢索于2021年2月8日，來自

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