瑞士制藥巨頭羅氏控股的日本制藥公司Chugai近日宣布，日本厚生勞動省(MHLW)已將RG6042(原IONIS-HTTRx)的孤兒藥資格(ODD)授予該公司，用于治療亨廷頓舞蹈癥(HD)。RG6042是一種反義RNA藥物，已被證明可以減少HD的根源————突變亨廷頓蛋白(mHTT)的產生。mHTT是亨廷頓氏病相關基因產生的一種蛋白質。目前，rg 6042(HD1代)的全球三期臨床研究正在進行中。

“亨廷頓舞蹈癥是一種遺傳性疾病，在日本是公認的難治性疾病。目前，只有對癥藥物，對潛在的新療法有很高的未滿足的醫療需求，”中外制藥執行副總裁兼項目和生命周期管理部聯席負責人Yasushi Ito博士說。我們將繼續與羅氏合作，推動臨床研究，并將RG6042作為首個疾病修飾療法帶給亨廷頓舞蹈癥患者。"

亨廷頓氏病(HD)，也稱為舞蹈病或亨廷頓舞蹈病，是一種常染色體顯性神經退行性疾病。除精神癥狀和認知改變外，還伴有不自主運動，主要是舞蹈動作。這種疾病是美國醫學家喬治亨廷頓在1872年發現的，因此得名。主要原因是患者第四條染色體上的亨廷頓蛋白基因發生突變，產生突變蛋白mHTT。mHTT在細胞中逐漸聚集在一起，形成大分子團，在大腦中積聚，損害神經細胞的功能。一般患者在中年發病，表現為舞蹈樣動作。隨著疾病的發展，他們逐漸失去說話、行動、思考和吞咽的能力。這種疾病將持續大約10至20年，并最終導致患者死亡。目前，由于該疾病沒有明確的治療方法，患者通常會因不自主運動和精神癥狀而接受對癥治療。

RG6042(原IONIS-HTTRx)是一種反義RNA藥物，旨在減少所有類型的亨廷頓蛋白(HTT)的產生，包括突變變體(mHTT)，這是HD的根本原因。RG6042提供了一種獨特的方法來治療所有的HD患者，不管他們各自的HTT突變。先前發表的I/II期臨床研究顯示，RG6042顯著降低了mHTT水平。結果顯示，在用兩個最高劑量的RG6042治療3個月后，HD患者腦脊液(CSF)中的特異性HTT水平平均下降了40%(最高可達60%)。此外，在最后一次檢測中，大多數患者(約70%)CSF中的mHTT水平持續下降。在本研究中，RG6042具有良好的耐受性。

在歐盟和美國，RG6042分別于2015年5月和12月獲得亨廷頓舞蹈癥的孤兒藥資格(ODD)。此外，2018年8月，歐盟還授予RG6042亨廷頓舞蹈癥優先用藥資格(PRIME)。

原文：Chug ai從MHLW獲得亨廷頓舞蹈癥RG 6042的孤兒藥設計

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