有一種嬰兒，一出生就注定與其他正常人不同。TA一生大約有三分之二的時間是在輸血、打鐵、吃藥中度過的，因為TA的地中海貧血(簡稱地貧)基因發生了突變。在婚檢和孕檢期間，也有夫妻拿著成績單一臉焦慮：“我平時吃得好，睡得香，但從來沒有貧血過。你為什么說我貧窮？”即使在第二個和第三個嬰兒母親中，也存在困惑：“前面出生的嬰兒是健康的。這個嬰兒怎么會攜帶地中海貧血基因？”
5月8日是“世界地中海貧血日”。記者邀請了四川省婦幼保健院的兩位專家來解答新手父母和貧困兒童家庭的常見困惑。
@新手父母：
這六種情況都要做地中海貧血的產前診斷。
“我們都很正常，家里也沒有類似的病人。為什么孩子會有貧窮？”“第一個孩子很正常，為什么第二個孩子很窮？”這是四川省婦幼保健院醫學遺傳學與產前診斷科副主任秦經常問的問題。
“即使夫妻倆沒有明顯的地中海貧血癥狀，也最好進行篩查”。秦提醒公眾，由于四川省是我國南方地中海貧血高發省份之一，四川人群地中海貧血基因攜帶率較高。婚前或孕前最好有血液學分析(血細胞分析和血紅蛋白電泳)和地中海貧血基因檢測。
“地中海貧血是一種常染色體隱性遺傳病。有些地中海貧血基因攜帶者(如靜止性地中海貧血)沒有癥狀，有些(如輕度地中海貧血)只有輕微的貧血癥狀。不體檢他們都不知道自己是攜帶者。”當第一個孩子正常，但第二個孩子有地中海貧血時，秦建議夫妻雙方都做地中海貧血檢測。“如果兩對夫婦都有相同類型的地中海貧血基因，
秦說，如果雙方都是不同類型的地中海貧血基因攜帶者，或者夫妻雙方只有一方是地中海貧血基因攜帶者，一般不會生出中重度地中海貧血的孩子，但也不能排除另一方是罕見的地中海貧血或者生殖細胞嵌合體(也就是說基因突變只發生在部分生殖細胞，可以遺傳給下一代)，也不能避免新突變的可能。
地中海貧血基因遺傳圖(Nana制造)
秦特別建議，出現以下6種情況應進行產前診斷：(1)已生育子女為重度地中海貧血或中度地中海貧血的夫妻；(2)已生育重度或中度地中海貧血子女的夫妻；(3)夫妻雙方均為地中海貧血基因攜帶者；(4)夫妻雙方均為地中海貧血基因攜帶者；(5)夫妻一方為或地中海貧血基因攜帶者，另一方為地中海貧血合并地中海貧血基因攜帶者；(6)夫妻雙方均為地中海貧血合并地中海貧血基因攜帶者。
“如果夫婦有上述情況，為避免生出中重度地中海貧血，可采用三代試管嬰兒，將基因檢測結果正常的胚胎植入母親子宮內妊娠。”她還提醒家長，如果發現孩子貧血、身體虛弱或發育不良，應及時就醫。
@患者家屬：
建議2-6歲重型地中海貧血患兒盡早進行骨髓移植。
“在近幾年醫院對孕婦的常規產前篩查中，地中海貧血基因攜帶者約占6%，每年發現約600例地中海貧血基因攜帶者的孕婦。”四川省婦幼保健院兒童保健中心主任皮光煥說。
"目前，地中海貧血尚無藥物和成熟的基因治療方法."皮膚暈介紹地中海貧血基因攜帶者不需要特殊治療；中重度地中海貧血患者需要定期輸血和除鐵來維持生命；造血干細胞移植是目前治愈重型-地中海貧血的可能方法，總體2年生存率可達95%以上。
在日常咨詢中，秦發現一些地中海貧血患兒的家長有這種誤解。他們一發現孩子貧血，就去藥店給孩子買補鐵劑。“孩子貧血后，需要去醫院查明病因，然后針對性用藥。如果孩子貧困，大量補鐵會導致孩子的癥狀越來越嚴重。”秦解釋說，“地中海貧血和缺鐵性貧血都是小細胞色素減退性貧血(即紅細胞體積減小，血紅蛋白含量降低)。主要癥狀是貧血，但兩者的病因和治療方案不同。”
首先，你可以看看“貧血”和“貧困”的區別(省婦幼支持，四川在線制表)
皮哈洛說，地中海貧血患者如果及時接受正規治療，癥狀可以得到緩解，不會留下后遺癥，不會影響壽命和壽命。他建議地中海貧血患兒家長：“當孩子被確診為重型地中海貧血時，如果條件允許，建議在2-6歲時盡早進行骨髓移植。年齡越小，移植效果越好。”在日常生活中，也要注意對孩子病情的觀察，定期檢查；飲食均衡，保證飲食中含有足夠的鈣和維生素D，保證孩子的正常生長發育；做好心理疏導，幫助孩子積極面對等。
奧拉提醒，除造血干細胞移植后2年內不接受疫苗接種外，其他情況應禁止接種疫苗。建議地中海貧血患者按防疫要求接種新冠肺炎疫苗。
【來源：人民日報客戶端四川頻道】
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你好！從移植那天起，離懷孕還有一天零九周。注意加強飲食營養，定期做產前檢查。