近年來，美國加州大學圣地亞哥分校的張鹍教授團隊成功開發出一種世界領先的高通量甲基化無創檢測新技術。這項技術未來可廣泛應用于癌癥的無創早期篩查與溯源。在研發過程中，研究人員首先創建了一個包含肝臟、小腸、結腸、肺、腦、腎、胰腺、脾、胃和血液等10個不同組織的高通量甲基化模式數據庫。他們還對來自圣地亞哥Moores癌癥中心的癌癥患者的腫瘤樣品和血液樣品進行了分析，并搭建了一個癌癥特異性基因標記物數據庫。

接下來，研究者對癌癥患者和健康人的血液樣本進行了篩查，尋找癌癥標記物和組織特異性CpG甲基化模式的雙重信號。該檢測的工作方式類似于雙重身份驗證過程，在統計截點之上尋找到兩種信號，則表明是一個陽性結果。該新型液態活檢技術不僅可以在癌癥早期進行檢測，而且能夠實現組織定位。

當癌癥在身體中形成時，它與正常細胞競爭營養和空間，并導致正常細胞的死亡。而當正常細胞死亡時，它們將其DNA釋放到血液中。因此，研究者們可以通過這些DNA識別受影響的組織。由于身體中的每個組織都有其獨特的甲基化形式，所以可以根據該特性來對組織進行定位。在該新方法中，組織的定位是通過篩查CpG甲基化單倍型（CpG methylation haplotypes）標簽實現的。

這項研究無疑具有突破性的意義。腫瘤ctDNA液體活檢與甲基化檢測的全新組合，將重新審視我們對腫瘤早篩這一概念的認識。相關產業前景也讓人充滿期待。也許不久的將來，這項新的技術將能夠幫助更多的人在早期發現癌癥，并得到及時的治療。