16年過(guò)去了，醫(yī)生們還是搞不清楚一個(gè)孩子到底得了什么病。Face2Gene的APP可能只需要幾分鐘。阿爾茨海默病在早期很難檢測(cè)到，但Rudzicz開(kāi)發(fā)的工具可以頻繁測(cè)試并及時(shí)診斷。這就是AI的魅力。它可能會(huì)改變醫(yī)療行業(yè)。
這是一個(gè)真實(shí)的故事。“二號(hào)病人”來(lái)到了這個(gè)世界。他父母初為人父母，才二十多歲。懷孕正常，分娩過(guò)程順利。幾個(gè)月后，事情突然發(fā)生了變化。因?yàn)槎涓腥荆⒆佣浒l(fā)炎，晚上呼吸困難。就他的年齡而言，這孩子的身材太小了。到了第五個(gè)生日，孩子還是不會(huì)說(shuō)話。情況越來(lái)越糟，孩子癲癇。腦部核磁共振掃描，分子檢測(cè)，基因檢測(cè)，看了很多醫(yī)生還是找不到答案。實(shí)在沒(méi)辦法。2015年，年輕的父母決定對(duì)外顯子進(jìn)行測(cè)序，外顯子是基因組的一部分，編碼蛋白質(zhì)。醫(yī)生想知道孩子是否有遺傳病。結(jié)果在：ARIDIB。
這種基因變異意味著孩子會(huì)患上科芬-西里斯綜合征。問(wèn)題是“2號(hào)病人”的行為不像格氏-史密斯綜合征。如果是，頭皮頭發(fā)稀疏，小指殘缺。正因如此，醫(yī)生在與年輕父母討論外顯子測(cè)序結(jié)果時(shí)，根本沒(méi)有考慮這種疾病。凱倫格里普是一名參與會(huì)診的醫(yī)生。當(dāng)凱倫格里普(Karen Gripp)將自己孩子的臉部照片上傳到Face2Gene時(shí)，她吃了一驚。2 Face2Gene應(yīng)用由程序員開(kāi)發(fā)，他們還幫助臉書(shū)識(shí)別照片中的面部圖像。2 Face2Gene APP能以超快的速度完成百萬(wàn)次計(jì)算：你的眼睛有多斜？眼瞼裂有多窄？耳朵有多低？經(jīng)過(guò)計(jì)算機(jī)定量分析，給出了可能的疾病清單。該應(yīng)用程序甚至在照片上繪制了熱圖，顯示那些最匹配的特征。
“看完了，一切都清楚了。”格里普說(shuō)。她是Alfred I. duPont兒童醫(yī)院遺傳醫(yī)學(xué)科主任，經(jīng)驗(yàn)豐富。Gripp還說(shuō)：“在APP提示之前沒(méi)人發(fā)現(xiàn)。”曾經(jīng)，《二號(hào)病人》的醫(yī)生困擾了16年，F(xiàn)ace2Gene只用了幾分鐘就找到了答案。
有許多遺傳條件可以在面部圖像中顯示出來(lái)。這些特征是獨(dú)特的，它們可以提供線索，告訴醫(yī)生病人患有什么疾病。其實(shí)Face2Gene使用的技術(shù)只是新技術(shù)中的一種，還有很多其他的技術(shù)是利用計(jì)算機(jī)從海量數(shù)據(jù)中分析、分類(lèi)、尋找各種模式。新技術(shù)是基于人工智能的，比如深度學(xué)習(xí)和神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)技術(shù)。通過(guò)識(shí)別和診斷疾病，人工智能有望給醫(yī)學(xué)帶來(lái)變革。
機(jī)器學(xué)習(xí)可以診斷遺傳綜合癥和其他疾病。RightEye GeoPref自閉癥測(cè)試系統(tǒng)可以早期發(fā)現(xiàn)癥狀，在孩子只有12個(gè)月大的時(shí)候就可以發(fā)現(xiàn)；2個(gè)月是關(guān)鍵階段，早期治療會(huì)有很大的不同。
一項(xiàng)新技術(shù)出現(xiàn)在1月2日的CES展會(huì)上。當(dāng)孩子觀看分屏視頻時(shí)，紅外傳感器會(huì)測(cè)試他們的眼球運(yùn)動(dòng)；視頻的一邊是人和臉；另一邊是移動(dòng)的幾何圖形。孩子更感興趣的應(yīng)該是面孔，而不是抽象的物體，根據(jù)看的時(shí)間可以初步判斷孩子的自閉癥程度。
這項(xiàng)技術(shù)是由加州大學(xué)圣地亞哥分校發(fā)明的。研究人員卡倫皮爾斯(Karen Pierce)對(duì)400多名幼兒進(jìn)行了測(cè)試，發(fā)現(xiàn)該系統(tǒng)能夠以86%的概率正確預(yù)測(cè)自閉癥。技術(shù)不成熟，F(xiàn)DA沒(méi)有批準(zhǔn)，不能作為診斷工具。RightEye的首席科學(xué)官梅麗莎亨法爾維(Melissa Hunfalvay)表示：“從機(jī)器學(xué)習(xí)的角度來(lái)看，這項(xiàng)測(cè)試相當(dāng)簡(jiǎn)單。但在它之前，疾病的診斷只能靠醫(yī)生或家長(zhǎng)觀察，這會(huì)帶來(lái)一個(gè)問(wèn)題：無(wú)法量化。”
阿爾茨海默病是美國(guó)第六大“致命殺手”，類(lèi)似的工具也可以幫助醫(yī)生早期診斷。很多時(shí)候醫(yī)生不能及時(shí)發(fā)現(xiàn)身體癥狀，可以采取相應(yīng)的干預(yù)措施。但是機(jī)器學(xué)習(xí)有醫(yī)生沒(méi)有的能力。它可以通過(guò)語(yǔ)音發(fā)現(xiàn)認(rèn)知障礙的信號(hào)。多倫多Winterlight實(shí)驗(yàn)室開(kāi)發(fā)了一套工具，可以盡早發(fā)現(xiàn)癡呆癥的跡象。該實(shí)驗(yàn)室的聯(lián)合創(chuàng)始人弗蘭克魯季奇茲(Frank Rudzicz)解釋說(shuō)，病人會(huì)顫抖，這種高頻波動(dòng)只有計(jì)算機(jī)才能發(fā)現(xiàn)，人類(lèi)無(wú)法發(fā)現(xiàn)。
在診斷患者是否患有老年癡呆癥時(shí)，醫(yī)生通常會(huì)用筆和紙對(duì)患者進(jìn)行測(cè)試，Winterlight開(kāi)發(fā)的新工具更加靈敏。傳統(tǒng)方法只能半年測(cè)試一次，而Rudzicz開(kāi)發(fā)的工具可以一周測(cè)試多次。它可以不斷地評(píng)估患者的感知功能，并觀察良好表現(xiàn)和不良表現(xiàn)的時(shí)期。目前，新工具仍處于測(cè)試階段，但加拿大、美國(guó)和法國(guó)的醫(yī)學(xué)專(zhuān)家已經(jīng)開(kāi)始試用。
聽(tīng)到這些消息，你可能會(huì)覺(jué)得很科幻。事實(shí)上，醫(yī)生使用計(jì)算機(jī)診斷疾病已經(jīng)有很長(zhǎng)時(shí)間了。我們的身體行為會(huì)出現(xiàn)異常，而且征兆很微妙，很難察覺(jué)。計(jì)算機(jī)可以檢測(cè)和分析許多小信號(hào)，它比人更敏感。比如，如果沒(méi)有計(jì)算機(jī)，“二號(hào)病人”就無(wú)法將其外顯子與成千上萬(wàn)的病人進(jìn)行比對(duì)，也無(wú)法找到變異基因。正是這些突變基因讓他患上了格氏-史密斯綜合征。
醫(yī)生不會(huì)被淘汰。目前已知的遺傳綜合征大約有8000種，F(xiàn)ace2Gene可以診斷其中的4000種。數(shù)據(jù)庫(kù)會(huì)閃現(xiàn)無(wú)數(shù)的圖片，系統(tǒng)會(huì)尋找面部模式來(lái)診斷疾病。盡管如此，F(xiàn)ace2Gene仍然需要醫(yī)生來(lái)確認(rèn)結(jié)果。