3月8日，專注于開發嚴重罕見疾病基因治療方法的生物技術公司Abeona Therapeutics稱，歐洲藥品管理機構（EMA）孤兒藥品委員會給予公司基因療法EB-101用于治療隱性營養不良性大皰性表皮松解（RDEB）的孤兒藥地位，RDEB是一種以皮膚起水泡并累及全身為特點的嚴重威脅生命的遺傳性皮膚疾病。

EB-101是EMA授予Abeona公司的第4個孤兒藥指定藥物，該藥物在正在進行的臨床1/2期試驗中顯示出有希望的安全性和有效性數據。

Abeona Therapeutics首席執行官兼總裁Timothy J. Miller博士表示，“EB-101是另一種被公司授予孤兒藥地位的基因療法，進一步加強了公司的孤兒藥產品組合。孤兒藥地位的授予證明了這種療法在治療無藥可治的罕見疾病方面的有效性。00-59，000，而對同一種疾病具有相似作用機制的藥物在此期間不會上市銷售。”

正在進行的臨床1/2期試驗是這次孤兒藥地位的授予意味著EB-101獲得了在歐洲地區10年時間的市場獨占權。該臨床試驗顯示了隱性營養不良性大皰性表皮松解癥患者的組織修復效果和良好的安全性。斯坦福大學的研究人員正在招募青少年和成年患者參加EB-101的臨床2期試驗，以評估COL7A1基因修復的皮膚移植對傷口組織修復的影響(臨床試驗注冊號NCT01263379)。

RDEB患者的皮膚損害通常會持續幾個月到幾年，因為皮膚無法附著在下面的真皮組織上，皮膚損害會覆蓋身體的大面積。涉及4名患者的初始臨床研究結果顯示010-59，000。更重要的是，可以在錨定的纖維中觀察到重建的vII型膠原。傷口修復，將患者的已經通過基因工程修飾的皮膚細胞（可以表達vII型膠原蛋白）重新移植到患者身上來達到疾病治療的目的

Abeona Therapeutics執行主席Steven H. Rouhandeh表示：“EB-101令人鼓舞的臨床試驗結果增強了我們進一步推動臨床研究的信心，同時也促使我們進一步加強與研究機構(斯坦福大學)的合作關系。我們非常自豪能夠與大皰性皮膚病醫學研究基金會和大皰性皮膚病研究組織等組織合作，加快EB-101在隱性營養不良性大皰性表皮松解癥患者中的使用。通過EB-101療法3個月后，90%的活檢樣本中重建的vII型膠原蛋白（C7）會表達于移植部位表皮和真皮組織的結合處；而接受治療6個月后，活檢樣本出現同樣治療結果的比例是66%；12個月后，這一數字是42%。

相比創傷修復的基線水平，治療3個月后，創傷修復的比例是87%，6個月時是67%，12個月時是50%。