“想要卻得不到”，這是JAMA雜志對癌癥基因檢測和基因咨詢的調查得出的最新結論。2月7日，JAMA雜志描述了這樣一個現象：新診斷的乳腺癌患者對基因檢測和基因咨詢的需求遠大于這些服務的可獲得性。

本文第一作者、斯坦福大學研究員艾利森庫里安(Allison Kurian)表示，女性對基因檢測非常感興趣，但很多人做不到。這尤其令人擔憂，因為這意味著突變攜帶者及其家人錯過了預防癌癥的機會。

基因檢測和遺傳咨詢，想要卻不可得

這項調查涉及2500名年齡在20歲至70歲之間的女性，她們都被診斷患有0期、I期或II期乳腺癌。據調查，只有不到30%的患者可以接受與乳腺癌相關的種系基因突變(BRCA1和BRCA2)檢測，三分之二的患者表示希望接受這樣的檢測。

調查組還發現，在接受基因檢測的女性中，只有40%的人接受了基因咨詢，但這一比例在高危人群中略有上升，為——62%。調查人員表示，遺傳咨詢是風險評估和溝通的關鍵，但由于缺乏遺傳咨詢人才，一些醫生必須在沒有遺傳咨詢專家幫助的情況下給患者提供建議。

為了測量患者對BRCA1/2檢測的興趣以及測量基因檢測和基因咨詢的有效性。調查人員對3500名剛剛接受手術的患者進行了電子郵件調查，70%的患者(2529人)對調查做出了回應。其中，超過59%的平均風險患者表示希望獲得與乳腺癌相關的種系基因突變檢測，其中約36%的人表示曾與臨床醫生討論過這種檢測，只有18%的人獲得了檢測。

對于773名有家族史或其他特征的高危患者，近81%的女性希望進行基因檢測。這些患者大多與臨床醫生討論過基因檢測，但只有53%的高危患者接受了生殖細胞BRCA1/2的檢測。高危人群獲得基因咨詢的概率更高，這并不奇怪。62%的患者表示接受過基因檢測和基因咨詢。

調查還指出，老年乳腺癌患者和亞裔美國人對基因檢測的接受率尤其低。大多數未能進行基因檢測的女性表示，她們沒有得到醫生的建議，一小部分患者表示，檢測費用讓她們望而卻步。

最后，作者得出結論，本次調查強調了腫瘤學家在基因檢測過程中的重要性，呼吁醫生提高溝通技巧和評估患者風險的能力，優化基因咨詢。

遺傳咨詢人才的培養迫在眉睫

本次調查中最突出的一個問題就是遺傳咨詢人才的缺乏，在國內依然如此。遺傳咨詢師作為揭示遺傳密碼的專業人員，是連接臨床和遺傳診斷實驗室的橋梁，但我國的職業儀式中并沒有設置遺傳咨詢師的職位。近年來，隨著國家的高度重視和支持力度的迅速加大，基因咨詢正成為基因測序走向臨床應用不可或缺的一部分。

高通量測序技術的發展為遺傳病和癌癥的預防、診斷和治療帶來了福音。在這些高新技術應用于臨床的過程中，逐漸暴露出當前醫療體制和醫療環境的不足、規范和指南的缺失、相關機構和技術人員的短缺等問題。其中，最主要的問題是臨床遺傳咨詢師的缺乏和相關知識的缺乏，特別是對檢驗報告的解讀、基因診斷和臨床治療策略的知識缺乏。因此，加快遺傳咨詢師的培訓、認證和崗位設置迫在眉睫。

醫患的有效溝通仍需提高

這項調查強調的第二個問題是醫生在基因檢測中發揮的重要作用。臨床醫生不僅要盡可能了解疾病，還要了解需要檢測什么臨床表型，哪些致病基因。筆者認為，醫生還應加強與患者的溝通技巧。

其實這并不是第一次呼吁醫患之間的有效溝通。前段時間《JAMA Surgery》雜志的一項調查也發現，由于醫患溝通不力，大量女性在基因檢測后進行了不必要的乳腺切除手術。一項關于BMJ的調查也告訴呼吸科醫生要多了解患者的醫療狀況，并對家族史進行詳細評估，向患者解釋基因檢測的利弊，避免因名人效應而進行不必要的基因檢測。

參考資料：

乳腺癌患者需要更多的BRCA1/2檢測和遺傳咨詢

新診斷乳腺癌患者的基因檢測和咨詢